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レット症候群の症状〜女の子におこりやすい発達障害とは?

   

女の子でおこりうる病気、「レット症候群」という病気を聞いたことはあるでしょうか?1万人に0.9人という比較的少ない割合の病気のため、初めてその名前を聞いたという方が多いと思います。

生まれた時は特に問題がなさそうに見えたのに、成長するにしたがって「ハイハイが上手く出来ない」「言葉が上手く話せない」など、運動や言語の異常に気付くことが多い病気です。

今回はこのレット症候群について、どのような病気で原因や治療法はあるのかなどを紹介します。

女児に多い「レット症候群」の症状や寿命について

レット症候群とは、ほとんどの場合女児に見られる発達障害です。典型的な患者さんの場合、生後6か月頃までは特に問題がないように見え、健診などでも異常なしと判断されることもあります。しかし生後6か月を超える頃から、ハイハイなどの運動が遅れたり、視線が合いにくいといった自閉症状などが出てきます

そして成長するにしたがって、運動機能や言語機能が上手く使えなくなり、特徴的な手の常同運動(手を揉みあわせたり、一方の手で胸をたたくなどの動作)が見られるようになります。

中にはてんかん発作や、頭が小さい小頭症呼吸障害脊柱の側彎などが見られることもあります。

女児に多い、レット症候群って何?原因は?

レット症候群とは、乳幼児期から症状が現れる発達障害の一種です。ほとんどの場合で女の子に見られます。レット症候群は、典型例の9割の患者さんで「MECP2」という遺伝子の異常が原因となっていることが分かっています

遺伝子の異常が原因ですが、レット症候群は必ずしも両親からの遺伝によっておこるわけではありません。両親の遺伝子には問題がなくても、子どものMECP2に突然変異がおき、異常が生じると考えられています。そのため、兄弟で発症することはほぼなく、一人だけが発症することがほとんどです。

ただし中にはきわめて稀に、両親から遺伝する場合もあると報告されています。

また非典型例の患者さんでは、それ以外の遺伝子の異常が原因となっている例もあります。非典型的レット症候群としては、重度の発達障害が早い段階で現れる「先天型」や、てんかん症状が現れる「早期発症てんかん型」があります。これらの非典型例の場合、MECP2以外の遺伝子の異常が原因となっています。

レット症候群はどんな子がなりやすい?発症率や主な症状は?

レット症候群になるのは、ほとんどが女児になります。発症に男女差があるのは、レット症候群の原因となるMECP2遺伝子が、男女を決める性染色体の一つである「X染色体」がコピーされる際におこるためだと考えられています

通常女性は、母親と父親由来のX染色体が二つあり(XX)、男性は母親由来のX染色体と父親由来のY染色体を一つずつ持っています(XY)。そのためX染色体を2つ持つ女児に発症が多いと考えられています。

レット症候群の発症率は1万人の女児に約0.9人と言われています。現在20歳までの有病率は約1000人です。レット症候群は、年齢によって様々な症状が出現します。そのため症状の変化から以下の4つのステージに分けられています。

第1期:発達停滞期

第1期は発達停滞期と呼ばれ、生後6~18か月頃に見られます。ハイハイや捕まり立ちなどが上手に出来ず、運動の遅れに気付き始めます。また最初は喃語や言葉が出ますが、次第に言葉の発達が見られなくなります。

第2期:退行期

第2期は退行期と呼ばれ、1~4歳頃に見られます。それまでに出来ていたハイハイや歩行ができなくなる、言葉がでなくなるなど、運動・言語の急激な退行が見られます。また手もみや手絞りなどの常同行動が見られるようになります。

第3期:仮性安定期

第3期は仮性安定期と呼ばれ、2~10歳頃から数年、長い時は数十年続きます。第2期で急激な退行を認めた後、一時的に症状が安定します。しかし手の常同運動や呼吸の異常などはよくおこります。てんかんがおこることも多いです。

第4期:晩期機能低下期

第4期は晩期機能低下期と呼ばれ、10歳以降におこります。筋緊張の異常によって意図せず体が動いたり、運動機能の低下が著明になります。

レット症候群の診断基準や治療法は?

典型的レット症候群の診断基準は、

  1. 退行のエピソードがあること
  2. 以下の主要な診断基準を満たし、除外基準を満たすこと

主要な診断基準としては、

  1. 手の運動機能を一部、もしくは完全に喪失すること
  2. 言語機能を一部、もしくは完全に喪失すること
  3. 歩行に異常があること
  4. 手の常同運動を認めることの4つがあげられています。

除外診断基準としては

  1. 明らかな原因のある脳障害
  2. 生後6か月までに精神運動発達に明らかな異常がある

この2つがあげられています。

レット症候群を根治する方法は、今のところありません。ただし現在は、様々な実験や治療薬の開発が進行しています。そのため現時点では、症状に合わせた対症療法が治療のメインになります。けいれんをおこす場合は抗けいれん薬を使用したり、運動・言語機能低下に対しては、様々な理学療法や作業療法、言語療法などが行われています。

レット症候群の寿命や注意すべき点は

オーストラリアで行われた調査では、レット症候群の患者さんの寿命は一般的な女性よりも短いことが報告されています。死因としては肺炎や呼吸障害、誤嚥などが多く報告されています。

そのため日常生活では、食事を摂る際にむせないように注意をしたり、ゆっくりと食事を摂るなどの工夫が必要です。スムーズに食事を摂れない場合、しっかりと栄養管理を行うことも大切です。

また運動機能が低下していることから、便秘になりやすいので便秘薬を使用したり、骨折の予防などを行う必要もあります。

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