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ハンチントン病は遺伝するって本当?原因と症状、治療方法は?

   

日本では、さまざまな病気を難病指定しています。「ハンチントン病」も、そうした病気の一つです。

発症者のほとんどが大人で、十数年かけて、ゆっくりと進行していきます。そして、ハンチントン病は遺伝性の病気なので、妊娠・出産により子どもが将来発症するリスクを負う可能性が高いのです。

そこで今回は、ハンチントン病とは何か、その原因と症状、我が子に遺伝する確率、治療方法などについて、お話しします。正しい知識を持って、冷静に対処していきましょう。

ハンチントン病って何?その原因は?

ハンチントン病とは、遺伝子異常によって脳の神経構造が少しずつ変わることで、運動や精神に症状があらわれる神経変性疾患です

30~40代に自覚症状がおこるひとが多いですが、発症はもっと早く始まっており、15年ほどかけてゆっくりと進行していきます

異常がおこるのは、第四染色体に存在しているIT15という遺伝子です。そもそも遺伝子は、アデニンとチミン、グアニン、シトシンという4つの物質で構成されており、その並び順によって、体内のさまざまな物質の構造を決定しています。

IT15の一部はシトシン、アデニン、グアニンの順番でくり返し並んでいるのですが、その部分が異常にのびるという配列異常がおこることがあります。それが、ハンチントン病の原因なのです。

ハンチントン病の症状とは?

ハンチントン病には、運動症状と精神症状が発現します。そして、初期から中期、後期への症状が進行していきます。

運動症状としてみられるのは、「不随意運動」です。「舞踏運動」と呼ばれることもあります。これは、自分の意思に関係なく、身体が動いてしまうことをいいます。

ハンチントン病の場合は、手足が勢いよく伸びたり曲がったりする、頭部を回したり伸ばしたりする、舌を出す、しかめっ面をするなどの動きが、意思とは関係なくおこります。

また、運動症状が進行すると、食事や衣類の着脱、歩行、排泄が難しくなり、介護が必要になります。

一方の精神症状としては、短気や苛立ち、うつ状態、不安、無気力などがみられます。病気の進行に伴って認知能力も低足、目的のない言動が増えます。そして、抑うつ状態が続くことで、希死念慮がおこることもあります

ハンチントン病は遺伝子疾患って本当?治療方法は?

ハンチントン病は遺伝性の病気なので、50%の確率で子どもに遺伝するといわれています。遺伝形式は「常染色体優性遺伝」で、両親のどちらかがハンチントン病だった場合に、50%の確率で子どもに遺伝します。

ですが、病気の重症度までは遺伝しないようで、家族の中でも症状の重さには個人差があります。

ハンチントン病を根本的に治療する方法は、現代の医学では確立されていません。そのため、おこる症状に対して、対症療法が用いられます。

薬物療法が基本で、運動や精神の症状を和らげていくことになります。中でも不随意運動の治療には、2013年に使用が認可されたテトラベナジンを用いることが多いです。精神症状に対しては、抗精神病薬が処方されます。

とはいえ、ハンチントン病は進行する病気です。そのため、運動機能を維持するためのリハビリテーションが必要ですし、やがて寝たきりになってしまう可能性が高い病気でもあります。そのため、家族や周囲の全面的なサポートが不可欠です

自宅でケアするときには、食べものを細かくする、あるいはペースト状にして食べやすくすることで、栄養不足にならないように配慮してあげましょう。

また、衛生管理を徹底して身の回りを清潔に保つこと、トイレや着替え、入浴の介助がしやすい環境を整えることも大切です。

さらに、ハンチントン病患者さんの中には、治療に積極的に取り組もうとしないひとも多いので、介護する家族や周囲が本人のQOL向上のための優先順位を考えながら、ケアしていくように心がけましょう。

ハンチントン病と診断されたら自分の意思を形にしておこう

残念ながら、両親のどちらかがハンチントン病だった場合、二人の間に産まれてくる子どもは50%の確率で遺伝し、将来発症する可能性が高くなります。

ハンチントン病は進行していくと、自分の意思を伝えるのが難しくなります。

そのため、自分が医療について決断を下せなくなることを想定し、「事前指示書(アドバンス・ディレクティブ)」や「リビングウィル」「医療判断代理委任状」などを用意しておき、自らの意思や尊厳を守れるように準備しておくことが大切です。

そして、ハンチントン病患者が子どもを持ちたいと考えたときには、パートナーと十分に話し合ったうえで、双方の理解の下で妊娠・出産を目指しましょう

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