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ターナー症候群とはどんな病気?赤ちゃんでもわかるの?

   

みなさんは、「ターナー症候群」という病気を知っていますか?これは、女の子に最も多くみられる染色体異常の病気で、4000人に1人の割合で発症するといわれています。本来、ターナー症候群の受精卵の99%は自然流産するものですが、中には出産にいたることがあります。

そして、外見的には異常がないため、思春期になってから遺伝子検査を受けて、ターナー症候群であることがわかる女の子も多くいます。そこで今回は、ターナー症候群の原因や症状、治療法などについて紹介します。

ターナー症候群とは?何が原因でおこるの?

人間は、染色体がXXだと女性、XYだと男性になります。ターナー症候群とは、この女性特有のXX染色体が1本しかない、あるいは2本あるけれど部分的に欠落していることが原因で、様々な症状が出る病気です。

遺伝子の染色体異常が原因でおこるので、出生後に根本的な治療を行うことはできません。ターナー症候群の女児は、低身長で首のうち露側の皮膚がたるみ、学習障害を伴うことが多く、自然のままでは第二次性徴がおこらないことから、ホルモン剤による治療が必要となります。

とはいえ、外見的な特徴を伴う病気ではないので、遺伝子検査をしない限り、乳幼児期に見つけるのは難しいのが現状です。また、ターナー症候群の女性は大人になっても卵巣機能が正常に発達できないため、妊娠できないことが多いです。

ターナー症候群の新生児に見られる特徴とは?

新生児の時にターナー症候群かどうかを見分けるポイントが、いくつかあります。それは、出生時の身長を見ることです。女の子の平均身長は49cmですが、ターナー症候群の場合は約47cm程度です。

また体重も、通用の平均は3000gですが、ターナー症候群の場合は2700gです。これは、正産期で生まれた赤ちゃんの場合なので、それ以前に出産した場合はその点を考慮してください。

この他に、次のような特徴がみられることもあります。

  • 手の甲や足の上部がむくんでいる
  • 後頚部がむくんでいる
  • 首の後ろの皮膚がたるんでいる
  • 性器が男性化している

新生児期や乳児期を専門に診るお医者さまでない限り、見つけにくいというのが現状です。その時点では気づかなくても、成長に伴って、低身長や性腺発育不全、身体奇形などが見られるようになり、遺伝子検査を勧められることになります。

ターナー症候群が成長の過程で気をつけたい合併症のこと

ターナー症候群だったからといって、命に別状はありませんし、平均寿命が短くなることもありません。ですが、ターナー症候群の赤ちゃんは合併症を伴うことが多く、疾病によっては命に関わります。

中耳炎

ターナー症候群の赤ちゃんの約80%は中耳炎をおこしやすく、くり返しかかることで聴力障害に進んでしまうケースが少なくありません。そのため、定期的な聴力検査が必要です。

骨粗しょう症

また、女性ホルモンが分泌されないため、骨粗しょう症がおこりやすく、骨の形成障害がおこることがあります。

心臓の大動脈に先天性の奇形がおこる

また、心臓の大動脈に先天性の奇形がおこることが多く、経過観察を必要とする赤ちゃんもいるようです。

ターナー症候群だとわかったら、長期的な視点でケアを実践しよう

ターナー症候群そのものを治療することができませんが、早期に発見することで、成長ホルモンや女性ホルモンを服用する、薬物治療を始めることができます。5~6歳のころから成長ホルモン療法を始め、20歳くらいまで継続すれば、低身長が目立たなくなるための対処ができます。

また、13~14歳くらいで女性ホルモンの補充を始めれば、丸みのある女性らしい体型をつくったり、子宮の発育を促進したり、骨粗しょう症の予防にもつながります。長期的な視点でケアが必要な病気なので、お医者さまと二人三脚で、赤ちゃんの成長を促してあげてください。

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