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クラインフェルター症候群とはどんな病気?赤ちゃんでもわかるの?

   

男の子だけにおこる染色体異常が原因の病気に、「クラインフェルター症候群」があります。男性の1000~2000人に1人の割合で、発症するとされています。

クラインフェルター症候群には外見的な症状がなく、第二次性徴を迎える頃に身体的な特徴が現れ始めるので、遺伝子検査をしない限り、新生児期に見つけられることはありません。ですが、乳幼児期に、知的あるいは精神的な部分で通常とは発達の仕方が違うことを指摘され、検査したことで見つかることもあります。

クラインフェルター症候群とは?原因は何?

人間の染色体は、女性はXX、男性はXYであるのが正常です。クラインフェルター症候群とは、男性が本来持っていないはずのX染色体を持っているという先天性異常です。つまり、染色体がXXYになっており、これが原因でいろいろな症状がおこります。

クラインフェルター症候群は男の子特有の疾患ですが、その場合、知能は正常かそれよりやや低めなことが多いです。発語や文字を読むことが困難だったり、計画を立てるのが苦手な傾向があります。

そして、クラインフェルター症候群には言語障害もよく見られます。さらに、洞察力や判断力、過去の失敗に学ぶ能力が不足しているため、社会生活で問題を抱えることが多いとされています。そのため、早期発見と対処が重要なのです。

クラインフェルター症候群に見られる身体的な特徴は?

新生児期には、外見でクラインフェルター症候群を見極めることはできません。それは、性器や内性器は普通の男の子と変わりなく、第二次性徴期まで際立った特徴が現れることがないからです。

成長に伴って見られる身体的特徴には次のようなものがあげられます。

  • 女性化乳房や男性器の発育不全
  • 陰毛の薄さ
  • 精巣の萎縮
  • 手足が長い
  • 体毛が少ない
  • 声変りがおきないなど

また、クラインフェルター症候群の合併症として、以下のようなものがおこることもあります。

  • 骨粗しょう症による骨の発育不全や心臓疾患
  • 腎・腎血管系の奇形
  • 自己免疫疾患
  • 運動能力の低下
  • 精子数の減少や無精子症
  • 悪性腫瘍
  • 軽度の知的障害

そのため、合併症の治療は行っていても、その根本原因がクラインフェルター症候群であることを、知らない男性もいるのです。

クラインフェルター症候群に治療方法はあるの?

クラインフェルター症候群は、染色体検査を受けなければ、確定診断をすることはできません。そして、クラインフェルター症候群は先天性の染色体異常が原因なので、根本的な治療は不可能です。

ただし、男性ホルモン補充療法を用いることで、成長を促したり、不妊などの合併症を防げる可能性はあります。また、認知や言語の遅れ、感情のコントロールが難しい、コミュニケーションが苦手、発語が少ないなどの症状に対しては、早期から療育を行うことで、社会生活に困らないように準備することはできます。

生後1ヵ月で見つけるのは難しくても、乳幼児健診にきちんと通うことで、早期に発見できるチャンスが広がります。気になることは、小児科のお医者さまや保健師さんに相談するようにしましょう。

早期発見することで合併症を避けられる!

クラインフェルター症候群に気づかずに成長すると、結婚して不妊治療を始める時に病名を知ることが多くなります。早期発見ができて第二次性徴期に男性ホルモン補充療法を始めておくと、副作用のリスクもありますが、中高年以降に更年期障害を迎えたり、糖尿病や気管支疾患、静脈瘤、甲状腺機能低下症、乳がんなどにかかるリスクを軽減することができます。

クラインフェルター症候群は命に関わる病気ではありませんが、適切な治療を早く受けさせることで、社会生活がきちんと営めるように準備してあげましょう。

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