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新生児マススクリーニング検査で疾患を早期発見!対象疾患や費用まとめ

   

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出産を乗り越え、ようやく出会えた可愛い赤ちゃん。そのまま元気に育っていって欲しいですが、もし何らかの病気を抱えている場合は、なるべく早く治療をしてあげる必要があります。

現在日本では全ての赤ちゃんを対象に「新生児マススクリーニング検査」を行っています。

赤ちゃんの異常を早期発見するための新生児マススクリーニング検査とは、どういった検査でどのように行うのか、検査の結果どんな疾患が分かるのかなど詳しい情報を紹介します。

新生児マススクリーニング(先天性代謝異常等検査)とは?

新生児マススクリーニングとは、生後4~7日のすべての赤ちゃんを対象に行われる検査です。

ママのお腹から生まれてきたばかりの赤ちゃんは、生まれつき何かしらの疾患を持っている可能性があります。そのまま疾患に気付かずに放置すると、後から障害が出てくる可能性もあります。そのため新生児マススクリーニングは、先天性の代謝異常や内分泌の異常を早期発見する目的で行われます。

この検査を受けることで先天性の異常を早期発見できれば、そのまま病院で治療でき、心身に障害が出るリスクを下げることができます

検査でわかる対象疾患は?どうやって調べるの?

現在新生児マススクリーニングでは、約26疾患が対象となっています。内分泌の異常をきたす2疾患と、代謝の異常をきたす17疾患、そしてそれ以外の約7疾患が見つかる場合もあるため、合計約26疾患となっています(対象となる病気は自治体によって異なります)。

内分泌疾患としては、甲状腺から分泌されるホルモンが不足する「先天性甲状腺機能低下症クレチン症)」、副腎から分泌されるホルモンが不足する「先天性副腎過形成症」があげられます。

代謝異常症としては、大きく分けて糖をうまく利用できない「ガラクトース血症」やアミノ酸がうまく利用できない「アミノ酸代謝異常症」、アミノ酸分解中に出る中間代謝体である有機酸がたまってしまう「有機酸代謝異常症」、脂肪酸をうまく利用できない「脂肪酸代謝異常症」があげられます。それぞれアミノ酸や有機酸、脂肪酸の種類によってさらに細かく別の疾患に分類されます。

検査方法としては、赤ちゃんのかかとから少量の血液を採取し、血液を紙にしみこませて検査を行います。

検査の費用はどれくらい?異常がわかったらどうするの?

新生児マススクリーニングは公費負担で行われています。そのため検査は無料で受けることができます。

ただし採血にかかる費用は自費で払う必要があり、その価格は各医療機関によって異なります。検査は検査センターで行われ、1~2週間ほどで結果が出ます。もし検査で確実に正常と判断できない場合は、もう一度同じ検査を行います100人に1人程度の割合で再検査となります)。

初回の検査や再検査で異常が見つかった場合は、精密検査が必要になります。赤ちゃんと一緒に精密検査が可能な専門の小児科に行き、正確な診断を行ってもらいます。

精密検査としては、再採血X線検査超音波検査など疑われる疾患に合わせて行います。正確な診断が出れば、医師の指示に従い、すぐに治療を開始します。

新生児マススクリーニングで精密検査が必要と診断されたからといって、全ての赤ちゃんが異常があるとは限らず、検査の結果問題なしとなる場合もあります。

検査を受けるメリットやデメリットは?

新生児マススクリーニングを受けることでのメリットとしては、症状が現れる前に疾患を早期発見することができます。それにより早期に治療を受ければ、知能の遅れなどを防止することにもつながります。

またママが赤ちゃんの抱える病気を知ることで、重い症状が出ないように注意して生活することも出来るようになります。先天的な病気が対象となることから、家系内で同じような病気をもつ人が見つかる場合もあります。

この検査を受けることのデメリットは、検査のために数滴の血液を採取する必要があり、赤ちゃんに痛みが伴うことと、採血費用がかかることくらいです。

もちろん検査を受けることでのデメリットも少しはありますが、やはりデメリットに比べてメリットが大変大きい新生児マススクリーニングは、受ける意味のある大切な検査だと思われます。

早期発見、治療で赤ちゃんを守ろう

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受けるメリットの大きい、新生児マススクリーニング検査。もし何か異常が見つかったらどうしようと不安に思うママもいるかもしれませんが、病気が早く見つかれば、赤ちゃんが重症な状態になる前にきちんと治療を受けられ、障害をおこすリスクも下げることができます

この検査は出産後、ママと赤ちゃんが入院している間に受けられるので、赤ちゃんの今後の為にも是非きちんと受けて病気の早期発見、早期治療に努めて下さいね。

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