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いろいろな種類のものがあるって本当?先天性代謝異常ってどういうもの?

   

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人は食べ物を摂取すると、それを消化し酵素によって分解、合成してエネルギー源に変換しています。その仕組みを代謝と呼んでいます

赤ちゃんの中には、この代謝に関わる酵素が、生まれつき欠損している病気を持って生まれてくる子がいます。この病気を「先天性代謝異常症」と呼び、きちんと治療を行わないと、様々な症状が出ることがあります

今回はこの「先天性代謝異常症」についてどのような疾患で、どんな症状が出るのか、治療法についてなどを紹介したいと思います。

先天性代謝異常ってどういうものなの?

特定の遺伝子に先天的な変異があり、通常とは異なる代謝が行われて、何らかの症状が示される疾患の総称を「先天性代謝異常症」と呼びます。発症率は低いですが、その種類は500種類を超すと言われており、様々な先天性代謝異常症があります。

先天性代謝異常症の中には、治療方法が確立されておらず、予後不良な疾患もありますが、早期発見・早期治療を行うことで、症状の出現や悪化を防ぐことができるものもあります

先天性代謝異常症は、蓄積する物質(あるいは欠乏する物質)によって分類されています

アミノ酸が蓄積するならば「アミノ酸代謝異常症」、アミノ酸分解中に出る中間代謝体である有機酸が蓄積するならば「有機酸代謝異常症」、脂肪酸が蓄積するならば「脂肪酸代謝異常症」、糖質が上昇するならば「糖質代謝異常症」と呼ばれています。

さらにそれぞれのアミノ酸や有機酸、脂肪酸、糖質の種類によってさらに細かく別の疾患に分類されます。

先天性代謝異常の原因や主な症状はどんなもの?

先天性代謝異常症の原因は、遺伝によるものがほとんどです

遺伝により、代謝に必要な酵素蛋白が量的もしくは質的に異常を来たし、それによって体内での代謝が上手くいかず、代謝産物が異常に蓄積したり、欠乏したりすることで様々な症状が出ます

先天性代謝異常症は、出生時に症状がなくても、放置していると数週間あるいは数か月、数年後に障害が出現することもあります。そのため、なるべく早期に治療を開始する必要があります

先天性代謝異常症の症状は、蓄積あるいは欠乏する代謝産物によって変わります。しかし大部分の疾患では、精神発達遅延やけいれん、意識障害といった中枢神経障害が出ます。食欲不振などの発育障害も認めることが多いです

その他には、疾患によって嘔吐、下痢、肝腫大、特異な顔貌、骨格異常などを認める場合もあります治療を行わないと、命に関わったり、後遺症を残す場合もあります

先天性代謝異常ってどのタイミングでわかるの?

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先天性代謝異常症は、新生児マススクリーニング検査を受けることで分かることが多いです。新生児マススクリーニング検査は、現在生後4~7日目の赤ちゃん全員を対象に行われています。

これは、赤ちゃんのかかと部分から少量の血液を採取し、濾紙に血液を染み込ませて、それを検査センターに送り検査を行います。ただし新生児マススクリーニング検査で全ての先天性代謝異常症が分かる訳ではありません

従来の新生児マススクリーニング検査では「フェニルケトン尿症」「メープルシロップ尿症」「ホモシスチン尿症」「ガラクトース血症」「先天性甲状腺機能低下症」「先天性副腎過形成症」の6疾患が対象となっています。

また最近タンデムマス法が導入されるようになり、さらに多くの疾患が分かるようになってきています(対象疾患数は自治体により変わる)。

新生児マススクリーニング検査は、1~2週間ほどで結果が出ます。もし検査で確実に正常と判断できない場合は、もう一度同じ検査を行います(100人に1人程度の割合で再検査となります)。

初回の検査や再検査で異常が見つかった場合は、精密検査が必要になります

どうやって治療していくの?その方法は?

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先天性代謝異常症の治療方法は何が欠損しているのかによって変わってきます。しかし多くの疾患は食べ物を摂取した後に、ある食べ物の代謝が上手くいかないことで、体の中に不要なものが蓄積することが多いです

そのため、代謝が出来ない食べ物を摂らないように制限する、食事制限が必要になることがほとんどです。赤ちゃんの場合は、治療乳を与える場合もあります。

例えばフェニルケトン尿症では、フェニルアラニン水酸化酵素が先天的に欠損しているため、体内にフェニルアラニンが蓄積し、知的障害が生じます。

そのため赤ちゃんの時はフェニルアラニンを調整した特殊な治療乳を与えます。成長してからも低フェニルアラニン食を摂取し続ける必要があります。

また欠損している酵素や物質などを補うための薬物療法を行う場合もあります。先天性代謝異常症と診断された場合は、その後も生涯にわたり食事療法や薬物療法を継続していく必要があります

しかしママを含め、家族が疾患のことを理解し、きちんと治療を継続していくことで、症状の出現を抑えたり、悪化を防ぐことが出来ます

早期に治療を始めることで赤ちゃんはきっと元気に育つ

生涯にわたり治療が必要になることが多い先天性代謝異常症ですが、早くに見つけ治療を行わないと、様々な症状が出たり、時には命に関わることもあります

まずは新生児マススクリーニング検査をきちんと受けて、何か異常があった時は精密検査を受けるようにしましょう

ママは赤ちゃんが先天性代謝異常症と言われると驚かれると思います。しかし早期に発見し治療を開始することで、重症になる前に治療することができ、後遺症などの予防にも繋がるため、なるべく早期に治療を受けさせてあげてくださいね

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