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マルファン症候群は遺伝する?お腹の赤ちゃんには影響があるの?

   

厚生労働省は、さまざまな病気を難病指定しており、所定の手続きをすることで、医療費の負担を軽減できる制度を設けています。

そうした難病の一つに「マルファン症候群」があります。

医学が発達していない時代には、マルファン症候群を発症すると若くして亡くなることが多かったのですが、現代であれば早期発見することで、発症を予防できます。

そこで今回は、マルファン症候群とはどんな病気か、その原因と遺伝性、症状、治療方法、妊娠・出産のリスクなどについて、お話しします。

マルファン症候群って何?その原因は?遺伝する?

マルファン症候群とは、細胞と細胞の間をつないでいる結合組織が弱くなることで、全身に影響が及ぶ遺伝病です。

マルファン症候群の原因となる遺伝子異常があるひとは、5,000人に1人いると考えられており、日本での患者数も約20,000人と推定されています。

遺伝には男女や人種での差はなく、あらわれる症状やタイミングにも個人差があります。

マルファン症候群になる原因は、遺伝子の変化です。FBNIという遺伝子が異常になることで発症します。

マルファン症候群は、常染色体優性遺伝します。そのため両親のいずれかがマルファン症候群だった場合は、50%の確率で遺伝すると考えられています

実際にはマルファン症候群の患者さんの75%は親からの遺伝です。

残る25%は、両親のどちらもマルファン症候群ではなく、患者さん本人の遺伝子が変異することでおこります。その場合も、子どもへの遺伝の確率は50%です。

ですが、隔世遺伝することはありません。

マルファン症候群の症状は?治療方法はあるの?

症状について

マルファン症候群を発症すると、心臓や血管、目、骨格などに症状があらわれます。

心臓や血管の症例

心臓や血管にあらわれる症状としては、大動脈瘤や大動脈解離、大動脈閉鎖不全、大動脈弁輪拡張症などがあげられます。マルファン症候群のひとには、大動脈が太くて弱いという特徴があるからです。

そのため、心臓が前身に血液を送り出す際の血圧に大動脈が耐えきれない、スムーズに血液が遅れないことで、こうした症状を引きおこします。

目の症例

目にあらわれる症状としては、水晶体のずれや強い近視、網膜剥離、白内障、緑内障などがあげられます。

骨格の症例

骨格にあらわれる症状としては、高身長や指が細長いという身体的特徴があります。身長が過度に高くなると、気胸や腰痛を引きおこします。

全身の症例

また、全身に変形があらわれることもあり、背骨が横に曲がってしまう側弯症、背骨が大きく後ろに曲がる後弯症、腰痛が曲がって神経が圧迫される腰椎すべり症などがおこることもあります。

また、胸の肋骨の中央が前に突き出る鳩胸、反対に中央がへこむ漏斗胸なども、症状の一つです。

治療方法について

マルファン症候群を完治するための治療方法は、現代の医学にはありません。そのため、症状に合わせた対症療法と予防が重要となります。

血管の症状に対しては、ベータ遮断薬やロサルタンなどの血圧降下剤を服用することで、動脈硬化の進行を抑えます。すでに動脈解離がおこるリスクがある場合は、人工血管に替える手術を行います。

目の症状は、近眼であればコンタクトレンズの装着、水晶体のずれには無水晶体用眼鏡のしようと散瞳薬を併用して対応します。

背骨の変形は、進行を予防するため装具をつけることもあります。

マルファン症候群を持つ女性は妊娠・出産のリスクがある?

では、マルファン症候群に遺伝している女性は、妊娠・出産することはできるのでしょうか。

できるかできないかでいえば、妊娠も出産も可能です。ですが、リスクを負うことを覚悟しなければなりません

まず、マルファン症候群は50%の確率でお子さんに遺伝するということです。

次に、妊娠前に大動脈の拡大がみられた場合、妊娠によって血管が圧迫されることで、大動脈拡大が早まる可能性があり、大動脈解離がおこることもありえます。

こうしたリスクがあることを踏まえて、ベータ・ブロッカーを服用している場合は、妊娠中もそれを継続することが前提です。

また、定期的に大動脈の状態を確認し、拡大や逆流が見られる場合には入院するか、自宅で安静にしながら血圧を下げる努力をする必要があります。

そして出産方法は、マルファン症候群の状態によって変わります。自然分娩の予定であっても、出産時間が長引いた場合は、帝王切開に切り替わる可能性があります。お医者様の指示に従いましょう。

マルファン症候群と診断されたら適切な治療を受けよう!

マルファン症候群と診断された場合、症状を悪化させないために、治療を続けることが不可欠です。お医者さまの指示通り、服薬あるいは手術により、症状を抑えるようにしましょう。

動脈のふくらみによっては日常生活には支障はありませんが、病院での定期検査は欠かせませんし、運動も避けた方が無難です。

大動脈解離がおこると命に関わりますので、決して軽視せず、適切な治療を受けるようにしましょう。

また、妊娠・出産を希望する場合は、お医者さまとも家族ともよく話し合ってからにすることをおすすめします

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