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先天性白皮症ってどんな病気?症状やケアの方法をご紹介

   

生まれてきた子どもの姿を見てみると「髪の毛が白い」「肌が白い」「眼の色が薄い」・・・こんな症状があったら、約20,000人に1人の割合で生まれてくる先天性白皮症(アルビノ)という病気を発症しているかもしれません。

このような症状は「白子症」「色素欠乏症」とも言われていますが、先天性白皮症(アルビノ)という病名を聞いたことがないママも多いのではないでしょうか。

今回は、この先天性白皮症(アルビノ)とは一体どういった病気なのか、どのような症状があるのか、なぜ発症してしまうのか、そして病院での検査や発症していた場合、ママやパパができるケアをご紹介していきましょう。ぜひ参考にしてみてください。

先天性白皮症(アルビノ)とはどんな病気なの?症状は?

先天性白皮症(以下アルビノといいます)は厚生労働省が指定する指定難病で、「眼皮膚白皮症(がんひふはくひしょう)」といわれている病気です。日本ではおよそ5,000人がアルビノであるとされています。

生まれながらにして、次のような症状があらわれます。

  • 毛髪が白から茶褐色または銀色
  • 部分的ではなく全身の皮膚が白色調
  • 眼の虹彩の色が青から灰色
  • 視力障害や知らずに眼が動いてしまう眼振がある
  • 光に対して異常にまぶしさを感じる

目の中心にある黒色の部分をよくみると、2重になっているのが確認できます。また中心にある部分を瞳孔といい、虹彩はそのまわりの部分で網膜に入る光の調節をする役割を持っています。では、なぜこのような症状があらわれるのか次に説明していきましょう。

アルビノの原因は?発症する確率はどれくらい?

まずはその原因についてですが、アルビノはメラニン色素の合成に関わる遺伝子の順番が変わっていたり、欠損したりすること、いわゆる遺伝子の変異により発症します。

メラニンは肌や髪、眼の色などをつくる色素で、肌の細胞を守る役割をもっています。しかしメラニンが作られないと本来の役割が発揮出来なくなり、障害がでてくるのです。

特に眼は色素がないことによって光の量をうまく調節できないことから、異常に眩しさを感じます。また眼球内部も白皮になっており、矯正することが期待できない弱視となることもあります。肌は日に焼けやすいため、皮膚がんになる確率が高くなります

アルビノを発症する確率

では、このアルビノはどれくらいの確率で発症するものなのでしょうか。アルビノは上記で遺伝子の変異といいましたが、詳しくは常染色体劣性遺伝性疾患と言われ、両親から受け継いだ遺伝子のうち両方に異常があると発症する遺伝性の病気です。両親は健常な人が多いのですが、接合することで発症します。

また遺伝性疾患ですのでアルビノ同士の夫婦から生まれてくる子どもは、ほぼ100%の確率でアルビノとなります。片方の親がアルビノの場合は、100~200回の妊娠に1回という確率で発症すると言われています。

病院での検査や治療方法は一体どのようなことをするの?

診察・検査について

では病院ではどのような診察、検査が行われるのでしょうか。アルビノを疑った場合、眼底検査を行い白皮眼底であるかを調べます。毛髪や皮膚が白色など、軽症のアルビノ症状だけでは診断が難しい場合もあるため、眼底検査が重要になってきます。

またアルビノによる合併症を疑う場合は、血液凝固についての検査や骨髄検査、消化器系の検査なども行う必要があります。上記のような検査、症状などからアルビノは大きく2つに分類されています。

症候型

全身症状の他に出血が止まりにくい、免疫不全などの合併症を伴う場合

非症候型

全身症状を伴わない場合

治療について

ではアルビノと診断されると治療はどのように行っていくのでしょうか。アルビノの治療は現在、根治的な治療が確立されていません。そのため日常生活において、注意指導が中心となっています。

しかし症候型のアルビノで遺伝子変異の種類によっては骨髄移植などの適切な治療を行い合併症に対応することもあります。

日常生活においてのさまざまなケア方法

アルビノである場合、日頃の生活に支障が出る場合があります。下記にケア方法を説明していきます。

紫外線

日常生活で浴びる程度の紫外線はとくに問題がないことが多いですが、頻繁に日焼けをおこすような活動は注意が必要です。個人のメラニンの量、紫外線の強さを考慮しサンスクリーン剤(SPF30以上)を用いる必要があります。

できるだけ紫外線の強い時間帯(午前10時~午後2時)において外での活動を避けるようにすることも必要です。

弱視

視覚に障害が現れることが多く、生後2ヶ月から屈折矯正、弱視訓練を行うことが勧められています。これは視覚への刺激に対する感受性が高いためです。眼鏡やコンタクトレンズで矯正ができる場合は着用をします。

また光に眩しさを感じる羞明があることが多く、光を遮る対応(サングラス着用など)が必要です。

コンプレックス

成長するにつれ、子どもが見た目へのコンプレックスを感じることもあるでしょう。また偏見の目で見られたり、時にはアルビノであるがゆえに困難にあたることもあるかもしれません。

そんな時に悩み、孤独に陥らないように、化粧品によるメイクや毛髪の色を黒に染めるなど、コンプレックスに対応することも必要です。

定期的な皮膚がんの検査

長年の紫外線照射により、皮膚がんになる確率がアルビノの方は高いため、成人以降は定期的に皮膚科専門医での受診も必要です。

まずは医師へ相談しアルビノと向き合いましょう

自分の子どもが生まれた時から「全身の肌が白色である」「目の色が薄い」などの症状がある場合、まずは医師へ相談し診断をうけましょう。もしアルビノであった場合、症状によってケアがかわってきます。

子どもが小さいうちは、上記にあげたようなケアが自分では思うようにできません。そのためママやパパが、日焼け対策や光を遮るなどのケアを気にかける必要があります。そして成長していく子どもにあった適切なケアに対応していくことになるでしょう。

子どもがアルビノと診断されると、多くの方がとまどい悩んでしまうかもしれません。しかしアルビノの多くの方が、社会へ出て活躍しています。そしてアルビノの人たちが生活しやすいように、活動をしている人もいます。

アルビノの人たちや同じような子どもを持つ方、啓発活動をしている団体と交流するのもケアにつながる一歩になります。より多くの情報を得て、アルビノと向き合っていきましょう。

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