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国が難病指定するアペール症候群の原因と治療法について

   

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日本では、さまざまな病気が難病指定されています。「アペール症候群」も、国から難病指定された、先天性疾患の一つです。日本では、1年間10人前後がアペール症候群を発症しているといわれています。

そして、アペール症候群には、父親の年齢が関係するという説もあるようです。そこで今回は、アペール症候群とは何か、原因と症状、治療方法について、お話しします。

遺伝性が高く、50%の割合で発症するといわれているので、知識として覚えておいてくださいね。

アペール症候群って何?その原因は?

アペール症候群は、1906年に、フランスの小児科医であるアペール氏が、症候群として確立した病気です。アペール症候群とは、FGFR2という遺伝子の異常で、頭蓋骨や顔の骨の形成異常がおこる、遺伝性の病気のことをいいます

この遺伝子の突然変異により、新生児の頭蓋骨の形成が、通常より早く進んでしまい、顔面やあごができあがる前に、頭蓋骨がくっついてしまうのです。そのため、出産したときには、頭や顔がすでに歪んでいます。

また、アペール症候群は頭だけでなく、手の指や四肢の先天性形成不全や、機能の欠損が、合併症としておこることがあります。

近年アメリカで、40歳以上の男性が父親だった場合、アペール症候群の発症リスクが高まると発表されたこともあり、注目を集めています

アペール症候群にみられる症状は?

アペール症候群の症状としてもっとも多くみられるは、狭頭症(頭蓋骨縫合早期癒合症)です。赤ちゃんの頭蓋骨は、狭い産道を通りやすいように、いくつかの骨に分かれており、出生後に脳の成長に合わせて、ゆっくりと癒合されていくものです。

ですが、アペール症候群はこの頭蓋骨の癒合が早い段階でおこるので、顔面の骨にも形成異常がおこり、頭やあごが変形します。また、上顎骨低形成や頸椎癒合、脊髄空洞症などがみられることもあります。

また合併症として、手足の親指以外の4本がくっついている、5本すべてがくっついているなど、手足に奇形がおこることも多いです。

さらに、頭蓋骨の変異が原因で、脳が圧迫され発達障害がおきる、眼球が飛び出すといった合併症がおこることもあります。このほかにも、口蓋裂や水頭症、聴覚障害、精神発達障害、心臓奇形がみられることもあるようです。

アペール症候群の治療方法は?

アペール症候群は、現代の医学では、根本的な治療を行うことはできません。そのため、症状に合わせて、適切な診療科で、必要な治療を受けることになります

例えば狭頭症の場合は、頭蓋骨の変形だけでなく、脳の発達を妨げないよう、1歳までに頭蓋骨形成の手術を受け、頭蓋骨を広げる治療を行います。この手術が、成長の過程で2~3回になることもあります。

また、手足の指がくっついている場合には、分離手術を行います。これは、生後8カ月から3歳ころまでに行われることが多いです。

そして、水頭症や頭蓋内亢進、気管形成異常、多嚢胞性腎、双角子宮、外耳道狭窄などの合併症がおこったときには、それぞれの症状に合わせて、治療を行っていきます

治療は長期にわたるので、家族でサポートしていこう

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アペール症候群は、早期の頭蓋骨の癒合によって直接的な影響を受けるだけでなく、脳の圧迫や頭部の機能形成が阻害されることで、間接的に影響が出ることもあります。

そのため、一部の子どもには知的障害がみられたり、睡眠時無呼吸症候群や聴覚障害がおこることもあります。そうした症状を改善するため、治療が長期化する傾向があるのは事実です。

また、知能指数(IQ)が正常レベルまで到達するのは、10人4人という報告もあるようです。そのため、家族のサポートが不可欠です。主治医と相談しながら、適切に治療を進めてあげましょう。

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